本研究利用文库筛选、RACE等方法获得了EXT4cDNA,并确定其基因结构;根据EXT4的部分cDNA序列设计了引物并利用扩增片断筛选基因组DNA文库,获得两个长约120Kb的PAC克隆,测序证实这两个克隆包含了部分的EXT4的序列;建立了EXT1和EXT2等基因的突变检测方法,设计EXT4突变检测引物24对,利用SSCP及直接测序的方法对52个HME家系进行突变检测,目前尚未发现突变。
{{i.achievement_title}}
数据更新时间:2023-05-31
DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素
原发性干燥综合征的靶向治疗药物研究进展
湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究
山核桃赤霉素氧化酶基因CcGA3ox 的克隆和功能分析
基于细胞/细胞外囊泡的药物递送系统研究进展
遗传性多发性骨软骨瘤病新致病基因的克隆
遗传性多发性外生骨疣家系中EXT基因致病突变位点鉴定及动物模型构建
TBXAS1基因导致遗传性多发性骨软骨瘤的致病机制研究
基于核心家系的全外显子测序鉴定遗传性多发性骨软骨瘤新致病基因