肢带型肌营养不良相关基因的克隆和功能研究

肢带型肌营养不良(LGMD)是一组常染色体遗传的、进行性加重的肌肉病，是除DMD/BMD外最常见的类型，是进行性肌营养不良中遗传异质性最强的一组疾病，发病机制不清。目前为不治之症，其社会危害性大、能稳定遗传，所以阐明其分子遗传学机制具有重要理论、实践意义。本项目拟以肢带型肌营养不良患者和正常对照者的骨骼肌组织为材料，采用cDNA微阵列（cDNA micoarray）的方法克隆肢带型肌营养不良候选基因；研究候选基因的组织特异性表达及在不同病程患者中的表达差异，期望得到不同发病阶段发挥作用的一系列基因，尤其是早期阶段影响疾病的基因，可能是肢带型肌营养不良的引发因素。进行候选基因编码的蛋白质的表达及抗体制备，制备反义RNA、RNAi表达载体，转染肌细胞，进行功能研究，揭示肢带型肌营养不良的分子发病机制，为进一步临床治疗寻求靶点。