新一代测序对复杂亲缘关系鉴定的探索研究

One of the cutting-edge of science research for forensic genetics is identification of the complex relationships (complex kinship testing). It is important for understanding the nature of crime or civil dispute. Two persons, between them there is blood relationship or no relationship, may share two alleles, or share one allele, or do not share any allele at any observed autosomal locus. Therefore, the theories and methods of conventional parentage testing cannot be used for complex kinship testing. Development of the Next-generation sequencing (NGS) technologies, including the massively parallel sequencing and the single molecular sequencing, highlight the complex relationship identification in forensic medicine. The aims of this project are: 1) To clarify the distribution of kinship parameters dealing with the complicated relationship testing based on the Next-generation sequencing technologies. 2) To explore the contributions of different genetic markers in order to providing new genetic markers for the complex kinship testing based on the Next-generation sequencing technologies. 3) To develop new method for analysis of the complicated relationship based on new genetic markers and to provide a proof of concept and new scientific basis of the potential use for the complex kinship testing.

法医物证学的研究前沿之一是复杂亲缘关系的鉴定。无论刑事案件还是民事纠纷，这对明确案件性质至关重要。科学原理上的困惑在于，无论有亲缘关系个体间还是无亲缘关系个体间，对于任何一个常染色体上的基因座都可能共享有两个等位基因、或共享有一个等位基因、或不享有相同的等位基因。因此，复杂亲缘关系不能用传统的亲子鉴定理论与方法加以解决。新一代测序技术，包括大规模并行测序和单分子实时测序的发展，为法医学复杂亲缘关系鉴定提供了新的前景。本课题的研究目的在于：1)基于新一代测序技术阐明复杂亲缘关系中亲缘关系参数的分布规律。2) 基于新一代测序技术探索不同遗传标记的贡献，为复杂亲缘关系鉴定提供新的遗传标记。3) 建立基于新遗传标记的分析方法，为复杂亲缘关系鉴定提供新的技术手段。完成科学设想的实验验证，以期为法医学复杂亲缘关系鉴定提供新的科学基础。

法医物证学的研究前沿之一是复杂亲缘关系的鉴定。无论刑事案件还是民事纠纷，这对明确案件性质至关重要。复杂亲缘关系不能用传统的亲子鉴定理论与方法加以解决。本课题研究目标为基于新一代测序技术探索不同遗传标记的贡献，为复杂亲缘关系鉴定提供新的遗传标记。建立基于新遗传标记的分析方法，为复杂亲缘关系鉴定提供新的技术手段。本课题应用离子流芯片测序平台和单分子测序平台进行研究，实现了研究目标，包括: 1、通过遗传标记类型、遗传标记频率分析揭示了不同遗传标记对复杂亲缘关系鉴定的贡献与意义。2、建立了基于新一代测序技术的STR和SNP分析体系，为二级亲属等复杂亲缘关系鉴定提供了新方法。3、创建了基于新一代测序法医Y染色体分析体系，提出了新的似然率公式（家系搜索指数）， 为法医复杂家系搜索提供了新技术。4、采用新一代测序分析了mtDNA异质性;建立了基于单分子测序的Y染色体DZY1的分析体系，揭示同卵双胞胎存在的差异，为同卵双胞胎鉴别提供了新途径，为法医学复杂亲缘关系鉴定提供了新的科学基础。