线粒体DNA单核苷酸多态性与高原肺水肿易感相关性的研究

高原肺水肿(HAPE)是一种严重的高原特发性疾病，具有明显的易感倾向，但目前尚未找到确切的HAPE易感生物标记。HAPE是一种对于氧/能量代谢改变非常敏感的疾病。线粒体是组织有氧代谢的关键环节，同时，线粒体作为细胞氧感受器，启动和参与了低氧肺血管收缩反应和缺氧性肺动脉高压以及肺水清除障碍的发生，是影响HAPE发生的重要因素。因此，我们推测，线粒体DNA基因多态性可能是HAPE发生的重要遗传因素，与HAPE的发生密切相关。本项目拟采用变性高效液相色谱法技术结合DNA序列测定，通过对HAPE患者和健康高原居民的线粒体基因组单核苷酸多态性进行对比分析，分析HAPE患者的线粒体基因组突变的特征，研究线粒体基因组突变与HAPE的相关性，深入探讨HAPE发病的分子生物学机制，寻找敏感可靠的HAPE易感生物遗传标记，以用于HAPE易感者的筛选和前瞻性早期预测，指导HAPE的预防和治疗。