建立先心病胎儿心脏三维超声诊断数据模型的研究

产前超声诊断是阻断重症先心病儿出生的首要干预措施。但由于胎儿心脏发育的特殊性，传统二维超声技术难以获取胎儿心脏形态学和功能学的全面观测数据，无法建立基于正常参考数据的规范化的诊断体系，经验依赖性诊断使先心病产前检出率徘徊在6-30%的低水平。最新的三维超声时-空关联成像（STIC）技术将胎儿心脏三维切面与时相信息的采集结合起来，直接获取胎儿心脏结构和运动的立体数据。我们的前期研究已证实其优于二维超声的诊断优势。在此基础上，本课题拟应用三维超声STIC技术采集胎儿心脏容积数据，检测随孕周变化的包括胎儿心脏结构和功能的多指标数据，以出生后诊断或引产尸解结果为金标准，最终建立胎儿心脏结构和功能指标的Z评分（Z-score）数据模型；并通过诊断试验评价其对常见先心病的产前诊断效能。项目率先应用三维超声STIC技术建立胎儿心脏超声数据模型，为诊断先心病提供量化标准，预期能大幅度提高先心病产前诊断率。

产前超声诊断是阻止重症先心病儿出生的首选干预措施。由于胎儿心脏发育的特殊性，二维超声难以获取胎儿心脏形态学和功能学的全面观测数据，缺乏全面的正常参考数据及先心病的规范化的诊断体系。本课题应用三维超声STIC技术采集胎儿心脏容积数据，检测随孕周变化的包括胎儿心脏结构和功能的多指标数据，建立胎儿心脏和功能指标的Z-score数据模型，为诊断先心病提供量化标准。研究组按照项目计划开展研究，依据所设计的技术路线实施研究，实现了主要研究目标并取得了以下重要成果：.（1）以胎儿双顶径、股骨长径、小脑横径和孕周为自变量，应用三维超声STIC技术对正常胎儿心脏和大血管径线的测量值为应变量，建立了正常胎儿心脏径线Z-score数据模型。为准确诊断和评估胎儿先心病提供了重要参考数据，所查文献资料本研究为第一个国人胎儿心脏径线Z-score数据模型。.（2）应用三维超声STIC联合VOCAL技术，分别以胎儿心脏心功能各指标（左、右心室舒张末期容积、收缩末期容积、心搏出量、心输出量）为因变量，以孕周、股骨长、胎儿估重为自变量，建立了正常胎儿心脏三维超声心功能数据z-score模型。本研究为首个国人胎儿心脏功能指标的数据模型，所建立的全面、系统的胎儿心脏功能随孕周变化的数据模型，为更准确的诊断和评估胎儿先心病提供了参考数据。.（3）基于上述正常胎儿心脏三维超声Z-score数据模型，进一步采用三维STIC容积数据对肺静脉异位引流、胎儿右心系统增大以及法洛氏四联症等先心病进行研究，建立了三维超声STIC容积数据对以上先心病的产前诊断模式。.（4）结合本研究期间积累的先心病病例，深入分析了先心病与染色体异常的关系，为产前诊断先心病的临床咨询和处理提供了重要的参考数据，并为下一步探讨先心病的分子遗传学机制研究打下了良好的基础。.本课题进行期间，共发表相关SCI论文3篇（1篇已接受，接受信函见附件13），国内核心期刊论文6篇；国际会议交流1篇，国内会议专题3篇；举办学术会议3次（参加人数共约1300人）；培养博士研究生5名，硕士研究生2名。