以具β地贫表型且伴有HbF增高但基因型未知或已知并排除β珠蛋白基因簇大片段缺失的病便为研究对象,寻找可能引起分子缺陷的β珠蛋白基因簇上游远端调节序列LCR的变异位点,为深入揭示β地分贩分子基础,阐明珠蛋白基因的表达调控开拓新的领域。研究结果对一些少见地贫类型的基因诊断和遗传咨询有重要意义,并能为本民族基因资源的积累作出贡献。
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数据更新时间:2023-05-31
四例Jacob sen综合征胎儿的产前诊断
A Fast Algorithm for Computing Dominance Classes
PD-L1基因遗传变异对接受铂类药物为基础辅助化疗的非小细胞肺癌患者的预后影响
多阶段粒子群优化算法求解容量约束p-中位问题
山羊基因组与遗传变异图谱研究进展
USF2介导β珠蛋白基因簇LCR远端调节γ-珠蛋白表达的分子机制
β--珠蛋白基因簇3'远端顺序的克隆及加强子类顺序探寻
上游远端DNA序列调控c-myb基因转录的作用机制研究
人β珠蛋白基因5'旁侧-814bp上游新转录调控元件研究