β珠蛋白基因簇上游远端调节序列LCR变异的研究

以具β地贫表型且伴有HbF增高但基因型未知或已知并排除β珠蛋白基因簇大片段缺失的病便为研究对象，寻找可能引起分子缺陷的β珠蛋白基因簇上游远端调节序列LCR的变异位点，为深入揭示β地分贩分子基础，阐明珠蛋白基因的表达调控开拓新的领域。研究结果对一些少见地贫类型的基因诊断和遗传咨询有重要意义，并能为本民族基因资源的积累作出贡献。