用EDMA对比研究Apert病人和小鼠模型颅骨三维形态特征

Apert综合征由FGFR2的两种点突变(Ser252Trp,Pro253Arg)引起的囟门早闭。我们用基因敲入技术建立了模拟这两种Apert综合征的小鼠模型。模型小鼠虽有和Apert患者类似的穹隆状头型和冠状缝提前闭合等特征，但缺乏对该小鼠头颅、颜面特征的客观、定量分析，无法明确该小鼠模型能否真实反映Apert病人的头颅颜面特征。EDMA是一种对任意不规则物体的平面或三维结构特征进行量化分析的技术。本课题计划：1.对所建立的两例Apert小鼠模型的头颅颜面三维形态特征用EDMA法进行分析、量化。2．对Apert病人的头颅CT进行三维重建,再对重建头颅进行EDMA测量、计算。最终明确上述Apert小鼠能否作为在基因型和表型上都真实模拟人Apert的模型，同时经本课题所建立的小鼠、人体头颅EDMA数据库也为今后研究其它突变如FGFR1、FGFR3受体突变所致头颅畸形特征打下基础。