青少年视网膜营养不良是青少年的主要致盲原因,Stargardts黄斑营养不良,视锥营养不良和视网膜色素变性是青少年视网膜营养不良中三个主要病因。在我们已经收集了(并继续收集)大量青少年视网膜营养不良病人的资料和DNA,并在完成了部分家系全基因组扫描的基础上,拟通过用遗传连锁分析和定位候选基因方法定位和鉴定青少年视网膜营养不良的致病基因,并初步研究其致病机制。因为青少年视网膜营养不良的致病机制还有很多地方不清楚,因此通过克隆其致病基因,研究相应基因的蛋白功能,寻找真正致病机理,为青少年视网膜营养不良提供分子生物学诊断(尤其是无症者)和研究新的治疗方法提供直接依据.同时疾病基因产物(或其作用途径)可以作为有价值的靶标以开发新药.
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数据更新时间:2023-05-31
基于被动变阻尼装置高层结构风振控制效果对比分析
东太平洋红藻诊断色素浓度的卫星遥感研究
具有随机多跳时变时延的多航天器协同编队姿态一致性
组蛋白去乙酰化酶在变应性鼻炎鼻黏膜上皮中的表达研究
黑色素瘤缺乏因子2基因rs2276405和rs2793845单核苷酸多态性与1型糖尿病的关联研究
家族特发性青少年骨质疏松症致病基因的鉴定
家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因鉴定
视网膜色素变性大家系致病新基因的克隆鉴定及功能研究
目标区域捕获策略鉴定家族性青少年开角型青光眼致病基因及功能研究