遗传性耳聋相关间隙连接蛋白基因作用机制的研究

本课题将通过遗传性耳聋相关间隙连接蛋白基因突变体构建、细胞转染、蛋白检测、显微镜照相分析、流式分析法及膜片钳试验，观察突变体和野生型之间的相互作用；明确连接蛋白GJB2、GJB3、GJB6及GJA1基因不同突变体在细胞中的表达及定位；研究突变体对间隙连接蛋白装配和/或运输以及通道蛋白通透性的影响。探讨连接蛋白基因突变导致遗传性耳聋的机理及连接蛋白基因可能的相互作用，为类似的基因功能研究提供一条新的研究思路，从而促进遗传性耳聋基因功能的研究。