本课题将通过遗传性耳聋相关间隙连接蛋白基因突变体构建、细胞转染、蛋白检测、显微镜照相分析、流式分析法及膜片钳试验,观察突变体和野生型之间的相互作用;明确连接蛋白GJB2、GJB3、GJB6及GJA1基因不同突变体在细胞中的表达及定位;研究突变体对间隙连接蛋白装配和/或运输以及通道蛋白通透性的影响。探讨连接蛋白基因突变导致遗传性耳聋的机理及连接蛋白基因可能的相互作用,为类似的基因功能研究提供一条新的研究思路,从而促进遗传性耳聋基因功能的研究。
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数据更新时间:2023-05-31
“阶跃式”滑坡突变预测与核心因子提取的平衡集成树模型
IV型限制酶ScoMcrA中SRA结构域介导的二聚体化对硫结合结构域功能的影响机制
中国夏季降水的时空分布特征分析
基于混合泊松分布的新生突变识别算法
受光诱导的水稻突变体 spl41 的抗病鉴定及生理指标测定
常染色体显性遗传性耳聋相关基因的定位和克隆
线粒体tRNAHis基因突变相关的母系遗传性耳聋的遗传校正
应用小鼠模型研究一新耳聋基因Tmem132e在遗传性耳聋发生中的作用机制
新耳聋基因EML2突变导致常染色体显性遗传性耳聋致病机制研究