SLC26A4基因突变导致遗传性耳聋的分子机制

基本信息
批准号:30671150
项目类别:面上项目
资助金额:33.00
负责人:冯永
学科分类:
依托单位:中南大学
批准年份:2006
结题年份:2009
起止时间:2007-01-01 - 2009-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:贺定华,刘慕君,梅凌云,贺楚峰,凌捷,蔡鑫章,唐程远,胡杰
关键词:
分子伴侣蛋白SLC26A4突变互作蛋白质遗传性耳聋
结项摘要

SLC26A4是除GJB2外最常见的耳聋致病基因,其导致的耳聋常伴内耳畸形。根据表型-基因型关联分析,我们对6个耳聋伴前庭导水管扩大的语前聋家系进行SLC26A4突变检测,在4个家系中检测到IVS7-2A>G/IVS10-12T>A、IVS7-2A>G/V659L、S252P/T410M,S448L/N392Y四种复合杂合致病突变,其中IVS7-2A>G/IVS10-12T>A为首次报道。SLC26A4基因编码的pendrin蛋白是一种介导Cl-/ I-转运的离子通道,本项目通过培养携带SLC26A4突变患者的耳蜗细胞和体外构建突变体转染细胞两方面研究突变体的亚细胞定位及突变对Cl-/ I-离子转运的影响;通过证实与pendrin蛋白相关的分子伴侣和Pull down 技术分离互作蛋白研究其折叠和运输途径,离子通道生物学功能调控机制,以揭示SLC26A4基因突变导致遗传性耳聋的分子机制。

项目摘要

项目成果
{{index+1}}

{{i.achievement_title}}

{{i.achievement_title}}

DOI:{{i.doi}}
发表时间:{{i.publish_year}}

暂无此项成果

数据更新时间:2023-05-31

其他相关文献

1

萃取过程中微观到宏观的多尺度超分子组装 --离子液体的特异性功能

萃取过程中微观到宏观的多尺度超分子组装 --离子液体的特异性功能

DOI:10.7538/hhx.2022.yx.2021092
发表时间:2022
2

非牛顿流体剪切稀化特性的分子动力学模拟

非牛顿流体剪切稀化特性的分子动力学模拟

DOI:10.7498/aps.70.20202116
发表时间:2021
3

“阶跃式”滑坡突变预测与核心因子提取的平衡集成树模型

“阶跃式”滑坡突变预测与核心因子提取的平衡集成树模型

DOI:10.16031/j.cnki.issn.1003-8035.2019.05.04
发表时间:2019
4

岩石/结构面劣化导致巴东组软硬互层岩体强度劣化的作用机制

岩石/结构面劣化导致巴东组软硬互层岩体强度劣化的作用机制

DOI:10.3799/dqkx.2019.110
发表时间:2019
5

基于油楠(Sindora glabra)转录组测序的SSR分子标记的开发

基于油楠(Sindora glabra)转录组测序的SSR分子标记的开发

DOI:http://kns.cnki.net/kcms/detail/46.1068.S.20191231.1357.008.html
发表时间:2020

冯永的其他基金

批准号:81470705
批准年份:2014
资助金额:73.00
项目类别:面上项目
批准号:30470954
批准年份:2004
资助金额:22.00
项目类别:面上项目
批准号:51708182
批准年份:2017
资助金额:24.00
项目类别:青年科学基金项目
批准号:39980040
批准年份:1999
资助金额:13.00
项目类别:专项基金项目
批准号:61103114
批准年份:2011
资助金额:22.00
项目类别:青年科学基金项目
批准号:81771023
批准年份:2017
资助金额:56.00
项目类别:面上项目
批准号:30271404
批准年份:2002
资助金额:19.00
项目类别:面上项目
批准号:81170923
批准年份:2011
资助金额:70.00
项目类别:面上项目

相似国自然基金

1

耳聋相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究

批准号:30801285
批准年份:2008
负责人:袁永一
学科分类:H1403
资助金额:20.00
项目类别:青年科学基金项目
2

DIAPH1基因拷贝数变异导致遗传性耳聋的分子机制研究

批准号:81600816
批准年份:2016
负责人:纪海婷
学科分类:H1405
资助金额:16.00
项目类别:青年科学基金项目
3

新耳聋基因EML2突变导致常染色体显性遗传性耳聋致病机制研究

批准号:81570929
批准年份:2015
负责人:高雪
学科分类:H1404
资助金额:57.00
项目类别:面上项目
4

复杂基因组变异导致Y连锁遗传性耳聋的机制研究

批准号:81530032
批准年份:2015
负责人:王秋菊
学科分类:H1405
资助金额:274.00
项目类别:重点项目