SLC26A4基因突变导致遗传性耳聋的分子机制
基本信息
批准号：30671150
项目类别：面上项目
资助金额：33.00
负责人：冯永
学科分类：
依托单位：中南大学
批准年份：2006
结题年份：2009
起止时间：2007-01-01 - 2009-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：贺定华,刘慕君,梅凌云,贺楚峰,凌捷,蔡鑫章,唐程远,胡杰
关键词：
分子伴侣蛋白SLC26A4突变互作蛋白质遗传性耳聋
结项摘要
SLC26A4是除GJB2外最常见的耳聋致病基因，其导致的耳聋常伴内耳畸形。根据表型－基因型关联分析，我们对6个耳聋伴前庭导水管扩大的语前聋家系进行SLC26A4突变检测，在4个家系中检测到IVS7-2A>G/IVS10-12T>A、IVS7-2A>G/V659L、S252P/T410M，S448L/N392Y四种复合杂合致病突变，其中IVS7-2A>G/IVS10-12T>A为首次报道。SLC26A4基因编码的pendrin蛋白是一种介导Cl-/ I-转运的离子通道,本项目通过培养携带SLC26A4突变患者的耳蜗细胞和体外构建突变体转染细胞两方面研究突变体的亚细胞定位及突变对Cl-/ I-离子转运的影响；通过证实与pendrin蛋白相关的分子伴侣和Pull down 技术分离互作蛋白研究其折叠和运输途径，离子通道生物学功能调控机制，以揭示SLC26A4基因突变导致遗传性耳聋的分子机制。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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