SLC26A4是除GJB2外最常见的耳聋致病基因,其导致的耳聋常伴内耳畸形。根据表型-基因型关联分析,我们对6个耳聋伴前庭导水管扩大的语前聋家系进行SLC26A4突变检测,在4个家系中检测到IVS7-2A>G/IVS10-12T>A、IVS7-2A>G/V659L、S252P/T410M,S448L/N392Y四种复合杂合致病突变,其中IVS7-2A>G/IVS10-12T>A为首次报道。SLC26A4基因编码的pendrin蛋白是一种介导Cl-/ I-转运的离子通道,本项目通过培养携带SLC26A4突变患者的耳蜗细胞和体外构建突变体转染细胞两方面研究突变体的亚细胞定位及突变对Cl-/ I-离子转运的影响;通过证实与pendrin蛋白相关的分子伴侣和Pull down 技术分离互作蛋白研究其折叠和运输途径,离子通道生物学功能调控机制,以揭示SLC26A4基因突变导致遗传性耳聋的分子机制。
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数据更新时间:2023-05-31
萃取过程中微观到宏观的多尺度超分子组装 --离子液体的特异性功能
非牛顿流体剪切稀化特性的分子动力学模拟
“阶跃式”滑坡突变预测与核心因子提取的平衡集成树模型
岩石/结构面劣化导致巴东组软硬互层岩体强度劣化的作用机制
基于油楠(Sindora glabra)转录组测序的SSR分子标记的开发
耳聋相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究
DIAPH1基因拷贝数变异导致遗传性耳聋的分子机制研究
新耳聋基因EML2突变导致常染色体显性遗传性耳聋致病机制研究
复杂基因组变异导致Y连锁遗传性耳聋的机制研究