绵羊全基因组CNVs及其与肌肉生长的关联分析

对两个不同类型的品种、300个个体进行活体肌肉厚度和眼肌面积测定，选用专门定制的array-CGH芯片，构建绵羊全基因组CNV图谱，并对CNVs多态性与肌肉生长性状进行关联分析，确定相关功能位点，探究绵羊生长性状表型变异的遗传机制和羊基因组微观变异与潜在基因调控位点的关系，为开展肉羊标记辅助育种及基因聚合育种提供科学依据和技术支持。

作为基因组结构变异的重要组成部分的拷贝数变异（CNV）是遗传变异和表型变异的重要来源，结合绵羊生长发育性状进行CNV检测和关联分析，对揭示绵羊生长发育性状的遗传基础具有重要意义。本研究利用illumina 的高密度Ovine SNP50K BesdChip 芯片对三个绵羊品种的336个个体进行基因分型，通过PennCNV软件检测出238个CNVRs，包括219个缺失事件（Loss），13个获得事件（Gain），6个既有缺失又有获得事件（Both），平均大小和中位数大小分别253.57kb 和186.92kb，大小范围为13.66kb～1.30Mb，富集CNVR 最多的染色体为1、2和5，其中群体频率大于3%的CNVR 有75个。检测的CNVR区域相关联的基因富集于嗅觉、感官知觉、化学刺激、识别、神经系统的传递进程等环境应答相关的基因，另有一些基因与信号转导、信号通路、细胞分化与凋亡及GTP 酶的活性等有关。另外，结合肌肉性状进行CNV关联分析，发现断奶后日增重关联的CNP-393（9号染色体： 76,545,109bp～76,642,439bp）在基因组水平显著，21号染色体上52,788,004bp～52,907,062bp 区间的CNP-210 对125 天校正日龄重、190 天校正日龄重、断奶前日增重、平均日增重以及体高性状显著关联。