MMP-3和-9基因多态性与脑动静脉畸形发生发展的相关性研究

脑动静脉畸形（AVM）是一种具有潜在生命威胁的中枢神经系统血管性疾病。目前临床上对其尚缺乏一种可靠、易行的早期诊断手段和风险预后评估指标。在前期的研究工作中，我们已经发现在AVM中存在基质金属蛋白酶（MMPs）mRNA和蛋白的过度表达现象，在此基础上，本课题拟进一步通过对MMPs基因家族成员（MMP-3,MMP-9）的单核苷酸多态性（SNP）的基因型分析和单倍型分析，对AVM遗传易感性的分子机理进行较全面和深入的探索，以期寻找出与AVM病灶的发生和临床表现型变化密切相关的特异SNP基因型，作为AVM危险人群的筛检和疾病风险预后评判的可靠指标。