中国一个帕金森病大家系致病基因的定位与克隆

我们已经收集了33个帕金森病家系，其中常染色体显性遗传的有11个，家族中发病超过8人的常染色体显性遗传的大家系有3个，其中最大的家系4代14名患者，是国内迄今报道的最大的帕金森病家系。针对此大家系的初步的研究排除了已经发现的呈常染色体显性遗传的帕金森病致病基因的突变（包括α-synuclein、LRRK2、UCHL1）以及Parkin基因突变，表明可能存在新的致病基因；进一步的微卫星标记的连锁分析全基因组扫描，发现有3个LOD值大于1的位点。本研究拟以此帕金森病大家系为基础，采用微卫星标记的连锁分析进行全基因组扫描，对致病基因进行初步定位，采用微卫星/SNP标记的连锁分析进行精细定位，进而在定位区域筛选候选基因，并对其进行测序，确定致病基因，进行克隆。从而为揭示帕金森病的病因、寻找新的防治方法提供重要的理论依据。