肥胖相关基因MC4R的新突变F261S的克隆、表达和功能验证
基本信息
批准号：30470814
项目类别：面上项目
资助金额：20.00
负责人：贾伟平
学科分类：
依托单位：上海交通大学
批准年份：2004
结题年份：2007
起止时间：2005-01-01 - 2007-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：项坤三,邵新宇,蔡姝冰,方启晨,张蓉,包玉倩,陆俊茜
关键词：
肥胖黑皮素4型受体(MC4R)荧光素酶单基因突变
结项摘要
在单基因突变所致的人类肥胖病中，黑皮素4型受体(MC4R)基因的突变是单基因突变所致肥胖最常见的病因。本项目将对我们已发现的全新的位于第261位由苯丙氨酸突变为丝氨酸(F261S)的突变进行功能研究。我们将以此突变基因及野生型基因构建真核表达质粒，根据MC4R参与的信号转导途经，利用双荧光检测法在蛋白质水平研究其作为受体的功能上的改变；同时，在中国人中找出携带MC4R基因突变的肥胖易感人群，研究MC4R基因突变与蛋白质功能表达异常的关系，阐明中国人MC4R突变的临床特点、遗传方式，从而进一步了解单基因肥胖的发病机制。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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