新的原发性红热痛致病基因（PETA）的定位与克隆

原发性红热痛(primary erythermalgia, PETA)是一种少见的自主神经疾病，以肢体远端血管极度扩张、皮肤肿胀以及剧烈的肢端灼痛为主要临床特征，其病因和具体发病机制至今不明。近年来，随着分子遗传学和分子生物学技术的飞速进展，表明遗传因素在PETA的发病中占重要地位，多呈常染色体显性遗传。但迄今为止，国际上仅有1种PETA的致病基因（sodium channel, voltage-gated, type IX，SCN9A）被克隆。我们于2005年发现了一个PETA的大家系，前期工作已经排除了该家系SCN9A基因的突变，这表明PETA存在遗传异质性。因此，下一步对该家系进行新的致病基因定位与克隆就显得尤为重要，本课题组拟对PETA的致病基因进行定位与克隆，为阐明PETA的发病机制提供理论依据，这对于周围神经遗传性疾病的研究乃至人类遗传学研究均有着重大意义。