亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与叶酸及核黄素对人类基因组稳定性的综合影响

以多重PCR-RFLP分析人类叶酸代谢关键性酶- - 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性，比较该基因在正常个体及乳腺癌高发家族的乳腺癌患者中的分布特点；同时以胞质分裂阻断微核分析(CBMN)评价各种MTHFR基因型个体淋巴细胞在叶酸、核黄素(MTHFR辅酶的前体)缺乏及不同浓度组合条件下产生的细胞与遗传毒性效应；以多色荧光原位杂交(FISH)探索维持不同MTHFR基因型个体特异染色体正常分离的最低叶酸、核黄素浓度及最适组合；评价多态性MTHFR酶对叶酸代谢二个主要支路(DNA甲基化和DNA合成)的影响与可能的遗传学效应。项目从遗传信息、代谢、生物体内源及其外界因素相互作用等多个层次综合审视问题，评价不同MTHFR基因型、叶酸与核黄素对人类基因组稳定性的综合影响，以期建立以个体遗传背景为基础、以维持基因组稳定性为目标的叶酸及核黄素推荐日摄取量RDA，为有效提高人类健康素质提供科学依据。