极端条件下流体和液-固介面动力学及波谱研究

本研究对性发育异常病人多处组织提取DNA采用PCR、PCR-SSCP及双脱氧未端终止法序列测定检测SKY基因和雄激素受体基因。共检测SRY基因25例，结果显示SRY基因与睾丸组织的符合率达87%，高于外周血白细胞核型的符合率，结合临床是否有男性化基本上可以对所有病人作出正确判断。对1例国内外首次报道的染色体为46，xy的妇性且正正常生育的患者进行了SKY基因序列测定和Y染色体杂交，结果无任务异常发现提示睾丸和卵巢的生成有SRY基因以外的因素参与。对雄激素不敏感综合征患者进行的研究中发现了4例突变病例，3例在外显子E突变有点突变表成了提前终止密码；而1例 外显子H与内含子交界处有2个碱基的插入，通过文献检索，后一发现为国内外首例报道。