DNA损伤检测蛋白聚ADP核糖聚合酶及聚ADP核糖化在家族性乳腺癌发生中的作用

家族性乳腺癌约占乳腺癌总数的20%，由于其发病机制尚未阐明，限制了家族性乳腺癌的综合治疗成绩。我们的前期工作结果表明，PARP-1可能在家族性乳腺癌的发生发展过程中起重要作用。DNA损伤修复基因的突变常导致人家族性遗传病并伴有肿瘤的发生，PARP-1及聚ADP核糖化在保持遗传稳定性和抑制小鼠乳腺上皮肿瘤发生中起重要作用。应用序列分析我们发现17%的家族性乳腺癌有PARP-1基因序列变异，为进一步探索PARP-1在家族性乳腺癌中的作用，我们计划在家族性乳腺癌中筛查PARP-1蛋白的表达，分析基因序列， 并进一步在功能上研究突变的生物学作用。为探索家族性乳腺癌的新致病基因，寻找新的治疗方法奠定理论基础。