婴儿型肌阵挛性癫痫致病基因的定位与克隆

本项目利用微卫星位点多态性原理对已经收集到的婴儿型肌阵挛性癫痫家系进行全基因组扫描，通过基因分型得到所有个体的基因型，与疾病表型进行两点连锁分析，定位致病基因的染色体拉点，而后运用定位候选克隆策略寻找突变位点克隆致病基因，探寻婴儿型肌阵挛性癫痫的发病机理，为进一步预防和治疗该病打下理论基础。