申请者已初步获得广东省兴宁客家人及本地人具有G6PD选择优势的证据,而在河南及山东人群中无相应的发现。据历史记载客家人是唐朝由豫、鲁、晋和秦迁徙至粤、赣、闽及台湾的汉族。本项目拟:⑴对上述人群Y染色体及线粒体DNA多态性进行研究,从遗传学角度验证客家人的起源、迁徙和基因交流。⑵在客家人、河南及山东汉族群体中,通过分析G6PD至L1CAM 基因位点的单倍域、应用"Selectome及Cross-population EHH" 观察hitchhiking effect及selective sweep,验证基因与环境的相互作用是G6PD基因产生优势选择的动力。⑶用G6PD缺陷基因的优势选择及基因交流解释兴宁客家人G6PD缺陷症高发的机理。⑷探讨疟原虫在G6PD缺陷红细胞中不利生长的原因,有可能提出一种新的免疫机理。⑸寻找新的优势选择G6PD等位基因。上述研究具有重要的科学意义和临床意义。
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数据更新时间:2023-05-31
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