CRELD1基因在先天性房室隔缺损发生机制中的作用及其突变分析

先天性房室隔缺损（AVSD）是唐氏综合征中最常见的先心病，也是其最主要的死亡原因；完全性AVSD的手术效果也很差，但目前AVSD的发生机制尚未阐明。本研究拟采用细胞生物学、分子生物学及分子遗传学等方法，在细胞水平上调查CRELD1基因在心内膜垫发育成房室瓣/间隔的过程中可能涉及的信号通路，并观察CRELD1基因与21号染色体上可能的先心病相关基因Col6a1、Col6a2和Col18a1之间的相互作用，以阐明CRELD1在AVSD发生机制中的作用及与唐氏综合征伴发AVSD的关系；同时，对AVSD的不同人群（非综合征AVSD、伴唐氏综合征AVSD患者）中CRELD1基因的突变情况及与临床表型关系进行调查，并对所发现的突变或多态性进行功能分析，观察CRELD1基因突变对房室瓣/间隔形成的影响；为最终阐明AVSD发病机制，以及今后针对性的防治手段打下基础。