WNK3及其家族与原发性高血压相关性的系统研究

原发性高血压属于多基因的复杂疾病,且发病人数呈急剧上升趋势。以前的遗传学研究发现WNK家族基因的突变不仅导致单基因高血压疾病，并且对原发性高血压也存在影响。此外，功能研究也发现WNK调控下游的蛋白从而增加肾脏对钠离子吸收，导致血压升高。在本项课题中，我们利用人和动物模型，选择肾脏钠清除率为中间表型和高血压为终端表型，从DNA水平、基因表达水平和酶活性系统地分析涉及该调节通路的各个成员，从而揭示WNK家族，尤其是WNK3，及其调节通路中的元素与肾脏钠清除率异常和原发性高血压的相关性，进一步阐明其发病机制，从而保护该疾病的高危人群，为原发性高血压早期诊断以及治疗提供可靠的理论依据。