稻属基因组异染色质区域的进化

真核生物的染色体是由细胞学形态迥异的常染色质和异染色质组成。尽管早期研究认为异染色质是基因组中的"垃圾"DNA，但近期研究却发现异染色质具有非常重要的生物学功能，并且蕴含着相当数量的保守基因以及特殊的基因调控途径和表观修饰模式。异染色质的起源与进化一直受到普遍关注，但研究进展相对缓慢。稻属是从事比较基因组学和异染色质进化研究的理想模式系统。前期的细胞学观察表明，水稻第四染色体的短臂存在着大量的异染色质区域，但是在短花药野生稻基因组的同源区域却呈现为常染色质状态，暗示着稻属各物种间可能正经历着染色质环境的动态进化。基于此，我们计划选用稻属十个基因组类型的代表性物种，对其四号染色体短臂上一段2.6Mb的异染色质区域进行比较和进化基因组学分析，以揭示异染色质的进化模式及常染色质/异染色质转换的规律；同时，通过同源基因的表达和表观修饰分析，探讨染色质环境对基因表达调控的影响。

异染色质对基因表达、染色体行为和基因组进化存在着重要影响。异染色质在植物基因组中维持着一定的比例。我们对水稻基因组中一段典型的异染色质区域（H1区域）的进化历史在五个稻属二倍体基因组（O. sativa, O. nivara, O. glaberrima, O. punctata和O. brachyantha）进行了研究。细胞学实验显示H1区域在稻属基因组中由常染色质逐渐转变成了异染色质。比较五个二倍体稻属基因组H1同源区域结果显示：基因复制（串联重复和片段重复）造成了大量LTR反转座子的累积，从而引起异染色质区域的形成和扩张。分别位于常染色质或者异染色质区域的同源基因具有相似的表观遗传修饰模式和表达水平，说明植物基因组采取不同的策略以改变周围异染色质环境引起的基因表达沉默。H1区域也是通过基因移动从基因组其它位置获得基因的热点区域之一。我们的研究揭示了植物基因组中常染色质区域向异染色质区域转换的进化机制。