短花药野生稻着丝粒的精细测序及稻属着丝粒区域的进化研究

Centromere is a critical chromatin structure, which maintains the proper segregation of chromosomes. Centromeric sequences are often packed into heterochromatin, and constitute unique tandem repeats and transposable elements. However, questions related to how the centromeric repeats evolve, what mechanisms control the centromere evolution, such as centromere repositioning, and what is the relationship between centromere structure and function, are still remained to be answered. Rice (Oryza sativa) is a good model species for centromere study, whose centromeres are comprised of tandem arrays of CentO and CRRs. Astonishingly, the centromere core sequences in O. brachyantha, a wild rice species which have diverged from O. sativa ～15 million years ago, have been completely replaced by novel repeat sequences. Moreover, centromere repositioning has been identified on Centromere 8, suggesting dramatic structural variations occurred between these two Oryza species. In this proposal, we will sequence all 12 centromeric regions in O. brachyantha to high resolution, and define the centromeric core regions by ChIP-Seq data of CenH3. By comparative genomic analysis between O. sativa and O. brachyantha, we will identify structural variations in the centromeric regions between these two species, and reveal the underlying evolutionary mechanisms for centromere repositioning.

着丝粒是维持染色体正常分离的重要染色质结构。着丝粒序列几乎完全由特异串联重复序列以及转座子序列组成。然而，这种特殊结构的基因组序列是如何进化形成的、是否具有特殊的进化模式以及着丝粒的结构与功能之间的关系，还有待于进一步探讨。水稻是从事着丝粒研究的模式植物，其着丝粒由特异重复序列CentO以及转座子序列CRR组成。有趣的是，水稻的一个近缘物种——短花药野生稻的着丝粒却通过某种未知机制完成了着丝粒核心序列的更替。此外，水稻和短花药野生稻8号染色体着丝粒之间似乎还存在着位置移动（Centromere Repositioning）。以上表明，在两物种分化后，基因组着丝粒区域发生了巨大的变异。本申请希望借助基因组学和比较基因组学研究手段，完成短花药野生稻12个着丝粒区域的精细测序，界定着丝粒的核心功能区，并通过与水稻基因组的比较进化分析，阐明两者着丝粒区域的结构变异，探讨着丝粒位置移动的进化机制。

基因逃离着丝粒区域的进化趋势：.着丝粒及其周边是植物基因组中进化最快、结构最复杂的区域。着丝粒与近着丝粒区域不仅经历着快速的序列变化与结构重塑，而且具有转录活性的基因，也是新基因起源的热点区。.在完成短花药野生稻全基因组测序的基础上，我们利用BAC测序和物理图谱等信息，完善了短花药野生稻十二条染色体着丝粒和近着丝粒区域的序列。并在此基础上开展了稻属及其禾本科植物着丝粒区域的比较基因组学研究。研究发现：短花药野生稻独立选择与适应了特异的着丝粒序列；近着丝粒的倒位是着丝粒位置发生移动的主要方式；短花药野生稻第十二号着丝粒的位置移动是一个典型的着丝粒重定位现象，新着丝粒起源于旧着丝粒区域的一个区段性重复；着丝粒区域或周边的基因通过基因重复后的选择性删除，出现基因逃离着丝粒环境的进化趋势，这种进化动力一方面来自着丝粒区域遗传与表观遗传环境对基因的不利影响，另外一方面也可能与着丝粒的扩展有关；同时发现水稻近着丝粒区域在近期进化过程中形成了大量的新基因。.该研究结果发表在The Plant Cell杂志上，并得到了同期The Plant Cell杂志的专题评述“In Brief”。