17q21区域内发育性髋关节脱位易感基因的克隆、鉴定及功能研究

发育性髋关节脱位（developmental dislocation of the hip,DDH）是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一，发病率约为1.1～3.8‰。近年来国内外对DDH的病因及发病机制的研究是多方面的，但是遗传因素在DDH的发病中的作用是肯定的。因此我们从发育遗传学角度考虑，选择了调控肢体发育的基因作为研究的侯选基因。通过对侯选基因连锁及侯选的染色体区域选择微卫星标记，应用连锁不平衡检验，对101个DDH核心家系进行分析，实验数据强烈提示17q21区域D17S1820位点附近存在DDH的易感基因。拟在前期研究工作的基础上，对DDH的易感基因进行精确的定位，并进行克隆、鉴定及功能研究，从而从分子遗传学的角度阐明DDH的发病机制，为遗传干预、产前诊断和基因治疗提供理论基础。