6q12区域单纯性马蹄内翻足易感基因克隆，鉴定及其功能研究

单纯性马蹄内翻足（idiopathic congenital talipes equinovarus ICTEV）是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一，发病率在1-8‰。近年来国内外对ICTEV的病因及发病机制的研究争论虽较多，但是遗传因素在ICTEV的发病中的作用是肯定的。我室从发育遗传学角度考虑认为ICTEV的发生可能是由于胚胎发育异常造成的，因此选择了调控肢体发育的基因作为研究的侯选基因。通过对侯选基因连锁及侯选的染色体区域选择微卫星标记，应用连锁不平衡检验对89个ICTEV核心家系进行分析，实验数据强烈提示6q12区域存在ICTEV的易感基因。拟在前期研究工作的基础上对ICTEV的易感基因进行精确定位并进行克隆，鉴定及功能研究，从而为阐明ICTEV的发病机制和遗传干预、产前诊断和基因治疗提供理论基础。