BLOC3蛋白复合体的缺失在HPS病人及其小鼠模型(ep,le)中可以导致包括黑色素体,溶酶体和血小板致密体等多种细胞器的生成和功能缺陷。对这些高级分化的细胞器,其基本结构和功能(如黑色素的生成,储存和运输等)的研究已经很多,但对其本身的生成,发育和功能的调节,尤其是分子机制还知之甚少。近年来对HPS病人及其动物模型的研究,使HPS蛋白(包括BLOC3复合体)在这一生命过程中的重要作用得到广泛重视
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数据更新时间:2023-05-31
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