HG早衰综合症致病基因-Lamin A基因的调控研究

HG早衰综合症成纤维细胞是用于细胞衰老研究的理想细胞模型。单个等位基因上核纤层蛋白A（lamin A）基因的点突变导致合成的早衰蛋白(progerin)末端减少了50个氨基酸残基。lamin A和progerin在细胞内大量堆积，产生毒性效应，导致细胞衰老死亡。目前对于lamin A和progerin为何会在细胞内大量堆积以及它们为何会导致细胞衰老都不清楚。我们拟通过研究lamin A基因的转录调控和翻译调控寻找lamin A和progerin大量堆积的原因；并用基因干扰、蛋白质二维色谱等技术，研究HG早衰综合症成纤维细胞中lamin A和progerin毒性效应的靶蛋白，以期找到该疾病的基因型与衰老表型之间的联系。这项研究的成果将有助于我们理解HG早衰综合症的病理过程并找到治疗的靶点，也有助于我们理解人类衰老的普遍规律。