金丝猴属物种形成中的基因流和环境适应性进化

More and more studies show that gene flow plays a positive role in speciation and adaptive evolution of organisms. Extensive and in-depth researches of related issues are needed in order to develop and improve the understanding of the theory of speciation. The five snub-nosed monkeys diverged in 2.5 millions of years ago and experienced the uplift of the Tibetan Plateau and the Quaternary climatic cycle fluctuation during their speciation. They are a typical animal group of recent speciation with the existence of gene flow among species, making them a good animal model system to study the speciation with the gene flow. What about the size and spatial distribution patterns of gene flow during the species differentiation of the snub-nosed monkeys? What are the effects of interspecific gene flow on the maintenance and development of these species? How do the high-altitude snub-nosed monkeys evolve in case of gene flow? Answering these questions is of great significance to understand the speciation. Based on our previous results of the molecular mechanism of adaptive evolution of snub-nosed monkeys’ high-altitude, this project applies the population genomics approach and studies the gene flow in the speciation of snub-nosed monkeys and its relationship with their adaptive evolution, with an aim to promoting a comprehensive understanding of organismal speciation.

越来越多研究表明基因流在物种形成中发挥了积极作用和丰富了生物在适应性进化过程中的自然选择作用靶点，广泛而深入进行相关研究是发展和完善物种形成理论迫在眉睫的核心问题。金丝猴属5个物种在2.5个百万年前分化，其物种进化过程中受青藏高原隆升和第四纪气候循环波动深刻影响，是一个典型近期物种形成类群，存在种间基因流，是研究伴随基因流物种形成的一个优秀系统。金丝猴属物种分化过程中基因流大小和时空分布式样如何？种间基因流对各物种维持与发展有何影响？金丝猴物种分化中的高海拔物种如何通过伴随基因流的物种适应性进化而形成？本项目在前期金丝猴高海拔适应分子机制取得良好的研究结果基础上，利用群体基因组学方法，对金丝猴物种形成过程中的基因流和适应性进化深入研究，进一步揭示生物自然居群中基因流时空变化动态与生物多样化和适应性进化进程相关关系，从而促进对生物物种形成机制的全面认识。

金丝猴属（Rhinopithecus）在短短的2.5个百万年内就分化出形态各异的5个近缘物种，是典型的适应性辐射类群。我们以金丝猴为研究对象，基于所有金丝猴属物种的105个样品基因组数据集，开展金丝猴属系统发育关系构建、种间基因流时空分布模式、种群演化历史模型构建等方面的研究，揭示金丝猴属快速物种形成及特殊表型起源和适应性进化过程中的分子作用机制。研究结果表明：金丝猴属物种主要划分为两大进化类群，其中川金丝猴与黔金丝猴聚为一枝，滇金丝猴与怒江金丝猴形成的姐妹枝则与越南金丝猴构成另外一个进化枝；在金丝猴属分化的不同阶段均存在着广泛的基因渐渗，且发生于两大进化枝之间古老的基因流其程度均强于进化枝内物种之间；黔金丝猴则经历了古老的种间杂交事件进而分化成种，是两个亲本种（川金丝猴种群与滇怒越金丝猴祖先种群）发生基因流的重要媒介；杂交事件中两个亲本种对黔金丝猴基因组结构组成的塑造可能是其特殊毛色表型的产生重要基础；高海拔金丝猴物种中发生的基因流事件可能对其高海拔适应有着重要作用。本研究首次揭示了黔金丝猴独特杂交成种的进化历史，提供了一个野生哺乳动物类群物种多样化分子机制研究的典型案例；提示种间杂交也可能是快速物种形成的重要驱动力；同时提供了杂交成种背景下不同亲本种基因组对杂交物种特殊表型起源研究的典型案例。此外，本研究从核基因组、线粒体基因组和Y染色体三种不同遗传分子标记阐述了现存三个川金丝猴地理群（四川/甘肃群，秦岭群体和神农架群体）的起源及扩散过程和复杂的偏向性扩散在进化过程中扮演的角色。结果发现三种遗传标记显示不同的系统发育关系，原因是地理群间不同的性别倾向性扩散差异导致不对称的基因交流的结果。此外，基因组分析支持川金丝猴祖先广域分布在中国中部和西南部，该假说不同于前人研究提出来的“单起源”和“多起源”假说理论。研究提供了最为完整的金丝猴群体历史框架。