基因组大小与内含子进化的比较研究

It is the genetic materials that determine the complexity of organisms. However, numerous studies have shown that genome size is not correlated positively with phenotypic complexity. This is the unsolved problem called C-value paradox. The evolution of genome size is closely associated with the evolution of introns. However, comparative studies between these two subjects are rare. In this project, we will first choose some species groups that have significant variations in genome size, examine whether the evolution of genome compactness is coincident with the compactness of introns, and explore the characteristics of intron evolution after polyploidization. Using introns as the materials, we will test the main hypotheses of genome size evolution, like the mutation hazard hypothesis, the nucleoskeletal theory, and the temporal control of gene expression by noncoding sequences. The results of these analyses will give insights to the study of intron evolution. We will also continue our long-term importunate studies on intron evolution including the mechanisms of intron loss, intron gain, intronization, de-intronization, and intron size variations. The results in intron evolution will also be used to consider the evolution of genome size. Finally, we will comprehensively evaluate the current hypotheses of genome size evolution and intron evolution, and try to construct new hypothesis for next-step studies.

遗传物质决定了生物的复杂性。但大量研究表明，基因组大小和生物体的表型复杂性关系不大。分子生物学中这一著名的C-value悖论一直没有解释清楚。基因组大小进化和内含子进化关系密切，但之前两个流域相互交流借鉴并不太多。本项目计划首先选取若干基因组大小变异显著的近缘物种群，分析基因组大小与内含子长短、个数进化趋势的一致性，基因组多倍化后内含子进化的特点，并借此突破内含子研究的数据瓶颈。然后以内含子为材料，检验基因组大小进化的主要假说，包括突变风险、细胞核骨架、调控基因表达的时间节律等。此研究的结果用于开拓内含子进化的研究思路。同时，在我们课题组数年前期研究工作的基础上，继续研究内含子丢失、获得、内含子化、去内含子化、内含子变长变短等的机制和规律，并利用内含子进化的研究结果理解基因组的整体进化。综合评估基因组大小和内含子进化的现有理论假说，尽可能提出新假说，为此今后的研究提供新的思路和切入点。

大量研究表明，基因组大小和生物体的表型复杂性关系不大。决定基因组大小进化的因素多年来一直没有研究清楚。在包括人类在内的很多物种种，内含子占了基因组的很大比例，内含子的获得/丢失、变长/变短可以部分解释基因组大小的进化。同时，作用于基因组大小上的选择压力、突变压力也很可能是内含子进化的动力。在国家自然科学基金资助下，我们对基因组大小进化和内含子进化两个问题开展了比较研究。在土豆、西红柿和拟南芥中，系统地分析了内含子丢失、内含子获得、内含子化、去内含子化等不同类型的内含子变异事件发生的相对频率，发现非精确内含子丢失并非如之前报道的那样罕见，这与基因组大小进化中的缺失偏好假说一致。同时我们在土豆中发现了一例内含子获得现象，其机制与基因组大小进化领域的片段复制假说一致。在黑腹果蝇中，发现转录暂停基因更容易丢失内含子，但它们未丢失的内含子并没有变短，推测内含子的剪切消耗时间很长，成为快速表达基因的负担，是一种时间上的选择压力；内含子转录带来的时间代价则微不足道。对盘基网柄菌的研究显示真核生物基部进化分支内含子的进化规律与动物、植物、真菌的进化规律类似。在基因组大小进化方面，我们利用线粒体和叶绿体转移到细胞核基因组中的DNA片段，分析了不同大小基因组对外来序列的接受程度，为探讨基因组大小进化中突变压力和选择压力为主提供了新的证据。本项目资助下共完成论文5篇，均发表在SCI收录的国际学术刊物上，另有一篇尚在整理写作过程中的论文，完成后将投往进化生物学方面的国际期刊。在本项目的资助下，本课题组培养了多名优秀的硕士、博士研究生，包括一名外国留学生（博士）。