家族性肥厚型心肌病HLN的HLA基因研究
基本信息
结项摘要
本课题应用PCR-SSCP方法分析了41个肥厚型心肌病散发病例和6个家系的9个B-MHC外显子的突变，结果未找到突变。个别病例似有突变，尚需重复、测序以证实，由于经费来源困难而终止。用PCR/SSD方法对41个肥厚型心肌病病人和52个正常汉族人进行HLA-DQA1和DQB1多态性分析，发现肥厚型心肌病与HLADQ基因相关联。并发现在DQA1和DQB1特定位置的氨基酸残基与肥厚型心肌病的发病有关。用PCR/SSD方法确定了6个HCM的家系成员的HLA-DQA1和DQB1单倍型，进行患病同胞共享HLADQ单倍型分析和Lods分析，证实肥厚型心肌病的疾病基因和/或易感基因与HLADQ座位之间存在紧密连锁关系，两个基因之间的遗传距离为0.0分摩。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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