常染色体显性先天性静止性夜盲致病基因的筛查与致病机理研究
基本信息
批准号：30470962
项目类别：面上项目
资助金额：18.00
负责人：胡松年
学科分类：
依托单位：中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）
批准年份：2004
结题年份：2007
起止时间：2005-01-01 - 2007-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：刘晓玲,冯小黎,林冰,陈宝献,李序,余迎朴
关键词：
致病机理先天性静止性夜盲连锁分析致病基因
结项摘要
先天性静止性夜盲是一类遗传性单基因眼科疾病，我国有较大的患者群体。但由于该疾病存在明显的遗传异质性和等位基因异质性，其病因、致病机理非常复杂，至今尚不完全清楚。本项目所研究的家系为目前已知的国内最大的一例12代常染色体显性遗传家系。已收集本家系16名患者及14名正常成员共30例血液样品，并对部分患者进行了临床诊断及目前已知的该病3个致病基因的5个突变位点的SNP和视紫红质基因全序列验证，结果发现无
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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