孤独症谱系障碍儿童嗅觉功能的行为与脑机制研究

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder, and the pathogenesis is still unclear. There is substantial evidence that olfactory function may serve as early biomarker in neuropsychiatric disorders, including ASD. In addition, atypical sensory function in ASD has been well documented in the last decade for the visual, auditory and tactile systems, but olfaction in ASD is still understudied. Previous studies have investigated the olfactory function in ASD using behavioral tests, but the results are inconsistent. Therefore, the current project will employ behavioral tests, structural and functional brain imaging techniques to investigate the olfactory function and the underlying neural substrates in 6-12 years old children with ASD. We also investigate the relationship of olfactory dysfunction to social cognition and clinical symptoms in autistic children. This project will not only provide reliable behavioral and neural marker for early identification and predicting prognosis, but also provide a new clue to understand the complex aetiological mechanisms underlying ASD.

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种复杂的神经发育性疾病，其发病机制尚不明确。嗅觉功能缺损被认为可能是神经精神疾病（包括ASD）的生物学指标之一，近些年受到越来越多的关注。此外，ASD患者存在感觉反应异常，有研究发现嗅觉异常能有效预测社会功能的缺损。然而，现有研究主要关注ASD患者的视觉、听觉和触觉异常，嗅觉往往被忽视。关于ASD患者的嗅觉功能，以往研究采用行为测试的方法，研究相对较少且结果不一致。因此，本项目拟综合采用行为测试、脑结构和脑功能成像等技术手段对6-12岁ASD儿童嗅觉功能的行为表现及神经机制进行系统研究。同时，本项目也将考察ASD儿童嗅觉功能异常与社会认知及临床症状的关系。本项目不仅有利于为ASD的早期识别和判断预后提供可靠的行为和神经指标，也为寻找ASD的病因或发病机制提供新的线索。

嗅觉功能缺损被认为可能是多种神经精神疾病的生物学指标之一，近些年受到越来越多的关注。孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种复杂的神经发育性疾病，其存在感觉反应异常。然而，现有研究主要关注ASD患者的视觉、听觉和触觉异常，嗅觉往往被忽视。本项目围绕嗅觉与ASD主要取得了以下成果：（1）针对儿童嗅觉评估工具匮乏的现状，项目组对国际版儿童嗅觉测试U- Sniff 的常模和信度在8个国家（包括中国）进行了拓展研究；编制了《化学感觉愉快体验量表》；修订了《食物恐新量表》。（2）开发了嗅觉预期和消费性愉快体验的fMRI 范式，发现脑岛和尾状核的激活可能是快感缺失的生物标志物。（3）尽管目前ASD与精神分裂症是两种不同的疾病，但它们在临床表现、核心缺损方面表现出明显的相似性。同时，这两种疾病又共享遗传与环境风险因素。项目组发现，精神分裂症患者和分裂型特质人群的气味识别能力都存在减退。此外，ASD儿童和特质个体也存在嗅觉功能的减退。在本项目资助下，目前已发表SCI/SSCI收录论文5篇，中文核心期刊论文1篇。ASD相关结果在审稿或撰写过程中，也将陆续发表。本项目不仅有利于为ASD的早期识别和判断预后提供可靠的行为和神经指标，也为寻找ASD的病因或发病机制提供新的线索。