用DNA测序法,分析了50例正常人与77例β地贫的β珠蛋白基因上游-530基序的结构,发现中国人群中的这一基序存在着多态性,主要类型有(AT)8T5(占54.9%),(AT)7(占30.5%)和(AT)9T5(13.4%)。另有一种至今未见报道的新类型(AT)10T30通过遗传连锁分析,-530基序的不同类型与不同β地贫突变基因之间存在着关联性,基中β0.54,CD41-42和β(E)等β地贫基因分别与(AT)8T5,(AT)7T7和(AT)9T5呈现连锁不平衡。应用DNA蛋白质凝胶阻抑和足迹分析,-530基序的不同类型与反式作用因子阳的结合能力,结果显示:(AT)9T5的结合能力最强,其次为(AT)8T5和(AT7)T7提示-530基序结构的差异会影响到与反式作用因子的结合能力,从而时β珠蛋白基因的表达产生调控作用。
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数据更新时间:2023-05-31
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