儿童失神癫痫T型钙通道基因的筛查与功能研究
基本信息
批准号：30371494
项目类别：面上项目
资助金额：21.00
负责人：吴希如
学科分类：
依托单位：北京大学
批准年份：2003
结题年份：2006
起止时间：2004-01-01 - 2006-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：张月华,单巍松,倪宏,EdwardPerez-Reyes,姜茜
关键词：
儿童失神癫痫突变基因功能T型钙通道基因
结项摘要
在已收集了200多个儿童失神癫痫（CAE）核心家系的基础上，继续收集CAE核心家系，建立永生细胞系，在CAE患儿中筛查T型钙通道基因CACNA1G、CACNA1I的突变和CACNA1H基因的新突变。同时对我们前期工作已发现的在CAE患儿中有突变的T-型钙通道CACNA1H基因采用定点突变、体外表达后进行CACNA1H基因的功能研究，以期明确CACNA1H基因是否为CAE的致病基因，并初步阐明CAE
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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