白内障是导致失明的最主要原因之一,约有十分之一的新生盲儿是由先天性白内障所致,对先天性白内障的治疗仍是眼科一大难点。热休克蛋白转录因子HSF4是近年来发现的一个先天性白内障致病基因,其突变可引起常染色体显性和隐性遗传表型,但是目前对HSF4导致先天性白内障的机理尚不清楚。本项目的研究目标是系统研究先天性白内障病人中的HSF4基因突变谱,并以此为基础,对所有的HSF4突变位点进行功能上的验证,进而分析HSF4基因突变导致的白内障的表型和基因型之间的关系。这些研究将有助于阐明HSF4基因突变引起先天性白内障的发病机理,并促进对重要的转录因子HSF4功能的认识。
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数据更新时间:2023-05-31
“阶跃式”滑坡突变预测与核心因子提取的平衡集成树模型
基于链特异性RNA-seq的禾谷镰刀菌全生活史转录组分析
基于油楠(Sindora glabra)转录组测序的SSR分子标记的开发
IV型限制酶ScoMcrA中SRA结构域介导的二聚体化对硫结合结构域功能的影响机制
气候对云南松林分生物量的影响研究
错配修复基因MSH3突变导致先天性白内障的分子机制研究
晶状体结构蛋白基因(CRYBA4)突变导致不同遗传模式先天性白内障的机制研究
βB2-晶状体蛋白W151C突变导致先天性白内障的分子机制研究
热休克转录因子4基因突变致先天性白内障的分子机理研究