HSF4突变导致先天性白内障的机理

白内障是导致失明的最主要原因之一，约有十分之一的新生盲儿是由先天性白内障所致，对先天性白内障的治疗仍是眼科一大难点。热休克蛋白转录因子HSF4是近年来发现的一个先天性白内障致病基因，其突变可引起常染色体显性和隐性遗传表型，但是目前对HSF4导致先天性白内障的机理尚不清楚。本项目的研究目标是系统研究先天性白内障病人中的HSF4基因突变谱，并以此为基础，对所有的HSF4突变位点进行功能上的验证，进而分析HSF4基因突变导致的白内障的表型和基因型之间的关系。这些研究将有助于阐明HSF4基因突变引起先天性白内障的发病机理，并促进对重要的转录因子HSF4功能的认识。