HSF4突变导致先天性白内障的机理

基本信息
批准号:30700455
项目类别:青年科学基金项目
资助金额:15.00
负责人:柯铁
学科分类:
依托单位:华中科技大学
批准年份:2007
结题年份:2010
起止时间:2008-01-01 - 2010-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:刘建萍,刘平,周爱文,代小华,冯哲
关键词:
HSF4转录因子突变先天性白内障
结项摘要

白内障是导致失明的最主要原因之一,约有十分之一的新生盲儿是由先天性白内障所致,对先天性白内障的治疗仍是眼科一大难点。热休克蛋白转录因子HSF4是近年来发现的一个先天性白内障致病基因,其突变可引起常染色体显性和隐性遗传表型,但是目前对HSF4导致先天性白内障的机理尚不清楚。本项目的研究目标是系统研究先天性白内障病人中的HSF4基因突变谱,并以此为基础,对所有的HSF4突变位点进行功能上的验证,进而分析HSF4基因突变导致的白内障的表型和基因型之间的关系。这些研究将有助于阐明HSF4基因突变引起先天性白内障的发病机理,并促进对重要的转录因子HSF4功能的认识。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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