雄激素受体的基因病理与基因诊断研究

本课题用有关计算机软件自行设计，合成雄激素受体（AR）基因DNA与激素结合区7个外显子的引物，经PCR扩增，回收，纯化、用DNA自动测序仪对PCR片段直接测序，测得结果与国外报道的AR基因的核苷酸序列完全一致，表明无种族差异 。在此基础上对10例完全性及部分性雄激素不敏感综合征（AIS）及其部分家系用PCR-SSCP、CFLP带查AR基因7个外显子，筛出异常片段，检测其突变，比罗分析此两种方法；为AR基因的结构与功能研究提供资料，探讨AR基因的突变与临床表现间关系。同时对轻重程度不同的永道下裂病例在染色体，内分泌检测的基础上，进行AR基因的PCR-SSCP筛查，综合分析录道下裂的可能病因及其概况。