人类指长比发育与雄激素受体基因、HOX基因多态性的关联性研究

人类指长比是一个重要的体质特征，可作为个体在宫内发育过程中雄激素水平/或对雄激素敏感性的宏观人类学标记，在生物人类学、发育生物学、心理学及临床医学等领域有着广泛的应用。但其生物学基础尚不清楚。本课题拟以中国北方人群（以宁夏汉族和回族为例）为研究对象，通过人体体质测量和分子生物学方法，分析人类指长比与BMI、WHR、颈围、面部形态、中指指毛等体质人类学特征以及AR基因、HOXD基因多态性之间的关联性，验证AR基因、HOXD基因是否是人类指长比发育的生物学基础，更好地解释目前所观察到的现象，推动生物人类学研究在发育生物学、心理学及临床医学等领域的应用，为进一步研究指长比发育的生物学机制提供理论依据。

本研究通过人类体质测量方法和基因分型技术，分析了AR、ER、MAOA及LIN28B基因多态性与指长比的关系，研讨了人类指长比发育的生物学基础；分析了这些基因多态性位点在宁夏回、汉族群体中的分布特征，丰富了我国生物人类学的基础资料；研究了人类指长比与男性不育的关系以及AR基因多态性与复发性自然流产的关联性。发现（1）雄激素受体CAG和GGN多态性、ER基因多态性、MAOA基因多态性以及LIN28B基因多态性与宁夏回、汉族群体指长比（2D:4D）无关联性，表明人类指长比发育有着更为复杂的生物学基础。（2）WHR存在着民族和性别间差异，回族人群WHR均值高于汉族人群，女性高于男性。BMI没有民族和性别间差异。（3）AR基因GGN多态性、MAOA基因启动子区30bp-VNTR位点多态性、LIN28B基因rs314277位点多态性以及ER rs2234693和rs3798758位点多态性基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族群体间的分布有明显差异。（4）2D:4D与男性不育显著相关；AR基因CAG与GGN重复序列多态性与复发性自然流产之间有关联性，在AR基因中短的CAG与GGN重复片段可能会增加复发性自然流产的发病风险。