强直性脊柱炎Stat3的遗传变异对Th17细胞生物学功能的影响

强直性脊柱炎(AS）是一种致病机理不明的慢性炎症性疾病。其主要侵犯中轴骨骼，以骶髂关节炎和附着点炎为特征。AS的致残率极高，给患者、家庭及社会带来了沉重的精神和经济负担。最近，已在白种人中证实IL-23R单核苷酸多态性与AS高度相关,但由于基因存在着种族、地域的巨大多态性，我们前期在对中国汉族人群800例AS和1000例健康对照的IL-23R SNPs的检测中发现其遗传变异与AS并无相关性，同时，我们也发现Th17细胞的转录因子Stat3的遗传变异与AS呈强相关，但此仍需大样本的验证。在此基础上，我们将采用iPLEX方法、流式细胞学等方法进一步探讨Th17细胞在AS疾病中的生物学状态，明确Stat3的遗传变异与AS疾病易感性之间的关系，以及Stat3遗传变异对Th17细胞生物学功能的影响，以期进一步明确AS的免疫遗传学和病理学机制，为AS的诊治开拓新的方向。

强直性脊柱炎（AS）是一种常见的具有高度遗传性的炎症性关节炎，目前仍无有效的方法来缓解或阻止该病特征性的进展性关节融合，发病机制至今不明。在本研究中，我们收集了1500份AS病人标本和2000份健康人标本以及相关背景资料，采用iPLEX方法明确了中国汉族人群Stat3的遗传变异与AS疾病易感性之间的关系，也再次验证了与欧洲白种高加索AS患者具有显著相关的IL-23R与中国汉族人群AS并没有相关性，并利用流式细胞学等方法进一步探讨Th17细胞在AS疾病中的生物学状态。同时，在研究过程中我们还意外发现了IL-23R的罕见遗传变异体和中国汉族AS患者具有相关性，这些研究结果可进一步说明AS的免疫遗传学和病理学机制，为AS的诊治开拓新的方向。