基于基因集富集分析的奶牛全基因组关联分析方法研究

揭示奶牛重要经济性状的遗传机制以提高育种效率是当前奶牛育种研究的重要课题。基于基因集富集分析的全基因组关联分析方法是探索复杂性状遗传机制的新策略，该方法即可检测出与性状关联的SNP标记又可对这些标记的生物学意义给出充分解释，因此特别适合复杂性状遗传机制的研究。但是在奶牛的应用研究中存在下列问题：①商业奶牛SNP芯片和dbSNP的注释集合仍缺乏生物信息学系统研究；②奶牛群体有复杂的系谱结构；③许多性状不是二分类性状而是随时间变化的动态性状。有鉴于此，我们拟做三项工作：一是综合不同来源的注释工具，构建奶牛基因组SNP基因集数据库及服务平台；二是建立奶牛全基因组SNP集关联分析新方法，通过模拟和试验研究验证新方法的有效性和可行性；三是利用所建立的方法筛选出与产奶量显著相关的SNP注释集合。本项目的实施将发展奶牛全基因组关联分析方法，并有助于更系统、深入地了解奶牛重要经济性状的分子遗传机制。

揭示奶牛重要经济性状的遗传机制以提高育种效率是当前奶牛育种研究的重要课题。基于基因集富集分析的全基因组关联分析方法是探索复杂性状遗传机制的新策略。该方法既可检测出与性状关联的SNP标记又可对这些标记的生物学意义给出充分解释，因此特别适合复杂性状遗传机制的研究。但是在奶牛的应用研究中存在缺乏SNP注释信息和含有复杂系谱结构等诸多问题。因此，在青年基金的支持下，我们做了如下三项工作：一是综合不同来源的注释工具，构建了奶牛基因组SNP基因集数据库及服务平台；二是开发了基于单体型的关联分析方法、候选基因集法（CGSA）和基于互补性状特异分子亲缘系数矩阵的全基因组关联分析（SUPER）等奶牛SNP集分析方法及相应的分析平台，并通过模拟和试验研究验证了新方法的有效性和可行性；三是利用所建立的方法筛选出了与重要经济性状显著相关的SNP注释集合。本项目的实施发展了奶牛全基因组关联分析方法，为更系统、深入地了解奶牛重要经济性状的分子遗传机制奠定了基础。