应用种群基因组学研究野生小熊猫的种群历史与进化适应

Population genetic structure and historical demography are the research focuses of population genetics. However, traditional population genetics researches cannot comprehensively and accurately reveal temporal and spatial changes of genetic variation and detailed historical demography. The rapid development of genome sequencing technique and analysis methods of high-throughput genome data bring population genetics to a genome level and enable the population genomics researches. In our study, based on the whole genome of the red panda (Ailurus fulgens), we will resequence five geographic populations (including two subspecies), identify genome-level SNP markers and use population genomics method to analyze population genetic structure and historical demography. Combined with ancient climate change and historical human activities data, we will reveal the causes driving population or subspecies divergence, population fluctuation and species endangerment. Furthermore, based on the genome-wide scanning, we will investigate the genetic bases of morphological difference between subspecies and high-altitude adaptation. These findings will greatly facilitate the understanding of evolutionary history and conservation of this endangered species, and also contribute to the development of conservation genomics.

种群遗传结构分化与种群历史动态是种群遗传学研究的重点内容，然而传统的种群遗传学研究受限于数目有限的分子标记，不能全面准确地揭示物种遗传变异在时间和空间上的变化及种群波动的详细历史。基因组测序技术及伴随的高通量数据分析方法的快速发展，推动种群遗传学研究深入到基因组水平，使得在全基因组尺度全面深入地研究种群遗传学问题成为可能。本项目以已完成的小熊猫全基因组为基础，采用第二代高通量测序技术，对包含小熊猫2个亚种的5个地理种群进行基因组重测序，获得全基因组SNP标记，应用种群基因组学方法分析野生小熊猫种群遗传结构和种群历史动态，并结合古气候变化和人类活动数据，分析小熊猫种群或亚种分歧、种群数量波动与濒危的原因，并探讨驱动小熊猫亚种间形态分化及高海拔适应的遗传基础。研究结果将大大促进对小熊猫这一濒危物种的进化历史的认识与科学保护策略的建立，同时也将促进保护基因组学这一新兴学科的发展。

本项目以小熊猫全基因组为基础，采用第二代高通量测序技术与种群基因组学方法，对包含2个亚种的野生小熊猫6个地理种群65只野生小熊猫进行重测序，分析其全基因组SNP标记，重构了小熊猫历史时期的种群数量波动历史，分析了其种群遗传分析格局，并结合古气候和历史人类活动数据，分析小熊猫种群或亚种分歧的历史与原因，同时筛选与小熊猫亚种形态分化或高海拔生境适应相关的选择信号及遗传适应基础。此外，还对49只小熊猫的线粒体基因组和49只雄性小熊猫的Y染色体SNP数据进行了分析。三种标记的分析结果均支持小熊猫四川亚种和指名亚种的划分，且雅鲁藏布江可能是两个亚种分化的地理边界。两个亚种具有明显不同的演化历史，且指名亚种具有最低的遗传多样性，最高的连锁不平衡及较高的遗传负荷。本研究首次提供了小熊猫两个亚种分化的遗传学证据，在基因组水平深入认识了小熊猫这一物种的进化历史与濒危过程，为合理保护对策的制定提供了科学依据。本项目共发表SCI论文3篇，发表在PNAS，Biological Conservation，Gene等权威期刊上。