X染色体FMR1与DMD基因在中华民族（汉回蒙藏维）正常群体中的多态性研究

基于既往对中华民族群体基因组多态性研究的基础，选择FMR1基因和DMD基因已知与未知的SNP、STR、CNV标记，对汉、回、蒙、藏、維5个种群的100-200个正常健康样本、1个五代健康家系，收集保存血样/血痕/细胞株或DNA样本，采用基因组扫描、测序、WAVE、芯片等技术，开展基于FMR1基因和DMD基因的SNP、STR、CNV遗传标记的X染色体基因组结构特点及可能的生物学意义的研究与分析。旨在发展适合我国健康群体、健康家系的、经过遗传分析验证的标准对照群体/家系，实现对我国人群X染色体基因组多态性数据的综合挖掘、整合和远程数据库注释，为研究X染色体疾病基因型、单倍型与临床表型的相互关系奠定理论与技术基础。