Multistage,haplotype and functional tests-based FCAR 基因和IgA肾病相关关系研究

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病，是引起终末期肾病的主要原发病之一。IgA及其复合物代谢异常是IgA肾病的主要发病机理之一。FCAR是IgAFc特异性受体，IgA/IgA-免疫复合物与其结合进入细胞，或被清除，或再循环至胞外；其还可活化胞内信号转导通路；触发炎症反应。FCAR基因遗传多态性和IgA肾病相关关系研究的仅有的2篇均来自日本的报导结论相反，样本量小，实验设计未覆盖整个FCAR基因组节段。本项目拟采用国际全基因组相关研究workshop推荐的多阶段，单倍体和功能性检验为基础的实验设计对FCAR和IgA肾病相关关系进行系统的覆盖本基因全基因组节段的研究。我们的前期研究已用TDT在258个家庭中鉴定了和本病相关的单倍体（P=0.004）,其中含转录启动子中单碱基的突变。现申请进一步经费继续并完成这一研究的后续步骤。本课题组已具备本项目所需一切技术和设备。