中国人非胰岛素依赖型糖尿病的候选基因连锁分析研究

在剔除I型糖尿病、线粒体A3243G突变糖尿病及临床MODY型糖尿病后，以257个中国人2型糖尿病（T2OM）家系总共385对患病同胞对，702个DNA标本，分为两批为研究对象。第一批进行全基因组（常染色体及X染色体）扫查，检测446个DNA标本的355个DNA多态示记位点的基因型，用非参数性单点及多点连锁分析发现与中国人T2DM或其亚组相关的易感位点，然后用第二批256个DNA标本对存在易感位点染色体进行复检，核实后再用模拟分析确认。本研究发现并确认两个统计学达显著连锁水平与中国人T2DM的相关位点。一个位点在6q21-q23.3，MLS=5.08，NPL=4.55，P=2.9×10（-6）；另一个位点与中国人心明眼亮发T2DM相关，在1q21.3-q25.，MLS=5.39，NPL=4.50，P=4.1×10（-6）。此为在此两个位点定位克隆中国人T2DM易感基因打下坚实基础。