原发性夜间遗尿症患儿额叶-丘脑-小脑神经环路结构连接与功能连接的多模态磁共振成像研究

Primary nocturnal enuresis (PNE) can cause severe psychological trauma in children, affecting the quality of life of children and their families. Exploration of the etiology, pathogenesis and effective treatment methods of PNE is very important to improve the mental health of children with PNE. Abnormalities of prefrontal-thalamic-cerebellar circuitry in PNE children have been detected in our previous studies. However, the lack of network-level research and correlation analysis between clinical symptoms and imaging findings has compromised the reasonable interpretation of imaging findings. Using various imaging techniques, we plan to analyze the relationship between the anomalies of structural and functional connectivities of the prefrontal-thalamic-cerebellar circuitry and PNE in children regarding the brain areas and neural networks.

原发性夜间遗尿症（PNE）给患儿带来严重的心理创伤，影响患儿及其家庭的生活质量。对于PNE 的病因、发病机理以及有效治疗方法的探索，对于改善PNE 患儿的心理健康状况有着极为重要的意义。我们的前期研究结果提示PNE 患儿额叶-丘脑-小脑神经环路的多个节点存在结构及功能异常，但临床症状与影像学表现的相关性分析,以及脑区间连接研究的缺乏，影响了对影像学研究结果的合理解释。由此我们计划联合运用多种影像手段，采用基于图论的复杂网络方法构建PNE患儿额叶-丘脑-小脑结构和功能网络，重点围绕PNE患儿的额叶-丘脑-小脑神经环路的结构连接及功能连接异常进行深入研究，探明额叶-丘脑-小脑神经环路的结构连接及功能连接失调是否为PNE特异性基础假说，探索PNE患儿额叶-丘脑-小脑神经环路连接异常与遗尿症状的关系，为PNE的诊断和治疗开辟新思路。

原发性夜间遗尿症（primary nocturnal enuresis,PNE）是一类具有复杂遗传效应的疾病, 针对PNE发病机制的探索，对于改善PNE患儿的心理健康状况有着重要意义。我们采用高时间分辨率的fMRI序列进行了动态功能连接研究，发现PNE患儿丘脑与额叶及默认网络连接的变化频率和变化幅度都与正常儿童存在显著差异。我们的磁共振脑氧代谢研究还发现，PNE患儿的脑氧摄取率和全脑氧代谢率都显著高于同年龄正常发育儿童。我们针对DRD4基因-616位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）效应的影像-遗传联合研究发现，，DRD4基因-616位点SNP对PNE患儿的前扣带回和丘脑灰质厚度以及静息状态下丘脑-后扣带回功能连接，以及睡眠状态下唤醒难度评分（Arousal from sleep score，AS）均有显著影响，而且丘脑灰质厚度和丘脑-后扣带回的连接强度与AS评分也呈负相关趋势。以上研究从结构、功能、代谢的角度揭示了PNE患儿的脑异常；而我们的影像-遗传联合研究的结果，有助于从DRD4这个新视点揭示PNE发病的神经及遗传机制，为PNE的预防和精准治疗提供新的思路。