成人迟发自身免疫糖尿病的表型及相关基因研究

本项目旨在研究LADA（LA）的临床及遗传学特征，确定其是否为DM的独立亚型，DM新分类及防治提供理论依据。结果发现：中国人LA流行率为15.82%，为迄今国内最大样本（近600人）的流行率，为我国提供DM亚组（LA）流行情况的重要参考数据。提出LA临床诊断新观点：发病年龄＞35岁及DMI＜25的定界应改变，否则漏诊率可达到14%-22%。提出GAb-AbLA的概念及以Ab（+）和结合其他临床特征综合诊断LA，以减少Ab（-）患者的漏诊。发现中国人LMP7两个酶切新切点B、C，此二切点欧美人缺如。表明此基因存在种族差异性。提出了AO205可能为LA的易感基因，A30可能为其保护基因，并提出此可能为LA的免疫遗传不基因及LA与DM和DM2表型差异的遗传学基础。此结果国际尚未见报道。