β珠蛋白基因-530基序的变异对其基因表达的影响

用DNA测序法，分析了50例正常人与77例β地贫的β珠蛋白基因上游-530基序的结构，发现中国人群中的这一基序存在着多态性，主要类型有（AT）8T5（占54.9%），（AT）7（占30.5%）和（AT）9T5（13.4%）。另有一种至今未见报道的新类型（AT）10T30通过遗传连锁分析，-530基序的不同类型与不同β地贫突变基因之间存在着关联性，基中β0.54，CD41-42和β（E）等β地贫基因分别与（AT）8T5，（AT）7T7和（AT）9T5呈现连锁不平衡。应用DNA蛋白质凝胶阻抑和足迹分析，-530基序的不同类型与反式作用因子阳的结合能力，结果显示：（AT）9T5的结合能力最强，其次为（AT）8T5和（AT7）T7提示-530基序结构的差异会影响到与反式作用因子的结合能力，从而对β珠蛋白基因的表达产生调控作用。