孤独症易感基因定位与克隆

孤独症是严重影响儿童健康的复杂性精神疾病，其发病率高：儿童中孤独症的患病率约为0.6%；治疗难、预后差：孤独症患儿仅有5-17%预后良好，60-70%的患儿不能独立生活。该病严重影响患者健康水平，同时也给社会和家庭带来沉重的负担。其病因、病理生理改变和发病机制至今未明，已有研究表明多种因素可能与其发病有关，其中遗传因素是最主要的原因之一。本课题拟利用我室建立的家系收集网络和数据库，在前期已收集孤独症样本资源的基础上，建立其资源库并继续加大样本收集力量；综合采用细胞遗传学技术、SNP芯片技术、甲基化芯片技术分析大量样本，定位和克隆易感基因，研究DNA甲基化在孤独症发生中的作用，为阐明其发病机制打下基础。