孤独症是严重影响儿童健康的复杂性精神疾病,其发病率高:儿童中孤独症的患病率约为0.6%;治疗难、预后差:孤独症患儿仅有5-17%预后良好,60-70%的患儿不能独立生活。该病严重影响患者健康水平,同时也给社会和家庭带来沉重的负担。其病因、病理生理改变和发病机制至今未明,已有研究表明多种因素可能与其发病有关,其中遗传因素是最主要的原因之一。本课题拟利用我室建立的家系收集网络和数据库,在前期已收集孤独症样本资源的基础上,建立其资源库并继续加大样本收集力量;综合采用细胞遗传学技术、SNP芯片技术、甲基化芯片技术分析大量样本,定位和克隆易感基因,研究DNA甲基化在孤独症发生中的作用,为阐明其发病机制打下基础。
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数据更新时间:2023-05-31
DNAgenie: accurate prediction of DNA-type-specific binding residues in protein sequences
神经退行性疾病发病机制的研究进展
基于多色集合理论的医院异常工作流处理建模
MK-FSVM-SVDD: A Multiple Kernel-based Fuzzy SVM Model for Predicting DNA-binding Proteins via Support Vector Data Description
A label-free fluorescent probe for accurate mitochondrial G-quadruplex structures tracking via assembly hindered rotation induced emission
精神分裂症与孤独症的家系收集、易感基因定位与克隆
儿童孤独症易感基因的研究
房颤易感基因HCN2的定位克隆与功能研究
汉族人麻风病易感基因的定位候选克隆