先天性心脏病主要是由胚胎期心脏血管发育异常所致,发病率为4%-8%,遗传度为55%-65%。本研究选择Hox基因所在的染色体区域内6个微卫星DNA标记,即:D7S1808,D7S673,D17S791,D12S90,D12S1056,D2S1391,采用GeneScan软件对58个核心家系成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验。结果显示,单纯性先心病与D7S1808,D7S673,D12S1056,D12S90位点相关而与D17S673,D2S1391位点不相关。通过本研究可以推测单纯性先心病易感基因初步定位于7p14-15和12q12-13。同时采用RAP-PCR技术克隆新的先心病易感基因,初步获得一个新的核蛋白基因同源序列,正在深入进行全长cDNA克隆及功能鉴定。
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数据更新时间:2023-05-31
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