利用γ-GCS基因遗传标记物早期筛选COPD易感人群

吸烟是COPD最主要的危险因素，但吸烟者中仅有15%-20%患COPD，这是因为COPD的发病既有环境因素也有个体易感因素。炎症反应、氧化/抗氧化和蛋白酶/抗蛋白酶失衡等因素在COPD发病中起着重要的作用，而调控抗氧化物质及炎症反应物表达的相关基因的多态性，决定个体对吸烟和其他环境因素导致COPD的易感性。我们前期的原创性研究发现调节抗氧化物质GSH表达的γ-GCS基因主要调控序列中存在一强烈的抑制性元件- - E-box元件，该元件突变能极大地影响机体的抗氧化能力。本研究利用聚合酶链反应-单链构象多态性方法研究该抑制元件的多态性与COPD易感性之间的关系，并找出引起COPD易感的γ-GCS基因抑制元件的类型作为COPD易感的筛选标记物。进一步利用这些标志物筛选COPD易感的高危人群，以便在这些人群出现肺功能下降和临床症状之前就早期发现并干预，降低COPD致残和致死率。